Nefrologia pediatrica

L’apparato urinario è un sistema complesso, costituito dai reni e dalle vie urinarie. I reni sono gli organi che producono l’urina, le vie urinarie trasportano l’urina dai reni alla vescica e quindi all’esterno.

Attraverso la produzione di urina i reni assolvono a molteplici importanti funzioni:

  • il mantenimento dell’adeguata percentuale di acqua nel corpo
  • il mantenimento della giusta acidità del sangue
  • il mantenimento del normale livello di oligoelementi come il potassio, il sodio, il cloro, il fosforo
  • il controllo della pressione arteriosa
  • l’eliminazione delle tossine azotate

I reni svolgono anche altre importanti funzioni: sono infatti la sede di sintesi dell’eritropoietina, un ormone che regola la produzione dei globuli rossi, e della vitamina D attiva, fondamentale per il metabolismo osseo.

Le malattie renali congenite o acquisite possono danneggiare una sola delle funzioni renali su elencate oppure causare un loro più ampio coinvolgimento. A seconda del tipo di danno si possono riconoscere varie malattie o sindromi cliniche.

Le malattie

I reni sono costituiti ciascuno da circa un milione di nefroni e ogni nefrone è formato da un glomerulo e un tubulo.

Glomerulopatie sono malattie che interessano il glomerulo renale, settore del nefrone che forma l’urina. Le malattie del glomerulo riguardano la capacità detossificante, la proprietà di trattenere le proteine e non far passare il sangue, l’equilibrio idrico.

Le principali glomerulopatie sono:

  • Glomerulonefriti
  • Sindromi nefrosiche

Tubulopatie sono malattie che interessano il tubulo renale, settore del nefrone che rielabora l’urina. Le malattie del tubulo renale riguardano soprattutto l’equilibrio idrico, degli oligoelementi e l’equilibrio acido – base.

Le principali tubulopatie sono:

  • Acidosi tubulari renali
  • Sindrome di Bartter
  • Sindrome di Gitelman
  • Ipercalciuria idiopatica
  • Rachitismo ipofosfatemico
  • Diabete insipido renale

Le glomerulonefriti sono caratterizzate dalla presenza di sangue e proteine nelle urine, dalla riduzione della funzionalità renale, dalla pressione arteriosa elevata.
Le sindromi nefrosiche sono caratterizzate dall’abbondante perdita di proteine nelle urine e sviluppo di edemi.

Esistono forme acquisite o congenito – genetiche di glomerulonefriti, sindromi nefrosiche e tubulopatie.

Le funzioni renali possono essere compromesse anche da malattie delle vie urinarie, per cui, nei soggetti con malattie renali, occorre sempre valutare lo stato delle vie urinarie con esami strumentali adeguati.

La più grave malattia renale è l’insufficienza renale, che può essere acuta e destinata a risolversi, o cronica e destinata ad aggravarsi nel tempo fino alla necessità di ricorrere alla dialisi per poter sopravvivere. L’insufficienza renale cronica nel bambino causa un grave ritardo di crescita staturale

  • Rachitismo
  • Anemia

In passato i bambini con insufficienza renale cronica erano spesso affetti da nanismo e deformità; attualmente esistono farmaci efficaci nel limitare i danni dell’insufficienza renale cronica su tutti i vari aspetti della malattie.
Anche il trapianto renale pediatrico ha compiuto notevoli sviluppi per cui è applicabile anche ai bambini più piccoli.

E’ oggi possibile assicurare un buon sviluppo fisico e una qualità di vita accettabile anche ai bambini che hanno un’insufficienza renale cronica fin dalla nascita.

L'alimentazione

Le tante forme di malattie renali e le loro specifiche problematiche rendono particolarmente complessa la tematica dell’alimentazione nelle malattie renali.

Esistono infatti malattie che causano la produzione di una quantità di urine particolarmente abbondante e altre nelle quali avviene il contrario; alcune malattie richiedono che siano forniti molti sali minerali, altre che invece controindicano l’eccessivo apporto di sale, potassio, calcio, fosforo.

Anche nell’ambito della stessa malattia alcuni soggetti possono avere necessità differenti in relazione alle variabili biologico – metaboliche dei singoli individui.

E’ pertanto necessario che i soggetti con malattie renali suscettibili di interventi dietetici si rivolgano al nefrologo che valuterà tali problematiche e indirizzerà le indicazioni del dietologo.

Sono necessari interventi dietetici nelle seguenti malattie:

  • insufficienza renale cronica
  • calcolosi e nefrocalcinosi
  • tubulopatie
  • sindrome nefrosica

Dialisi e trapianto

In passato erano esclusi dalla dialisi e dal trapianto i bambini di età inferiore a 5 anni.

Attualmente questa limitazione non esiste più grazie ai progressi tecnologici e alle migliorate conoscenze scientifiche.
La dialisi peritoneale si effettua inserendo, attraverso un tubicino inserito in addome, un liquido sterile nella cavità peritoneale.

Nel liquido passano le sostanze tossiche dai capillari ed è cambiato dopo un certo tempo con liquido “pulito”. Dopo un certo numero di “risciacqui” la depurazione è soddisfacente e la dialisi può essere temporaneamente interrotta. Nei bambini più piccoli la dialisi peritoneale è il trattamento sostitutivo più attuato, perché è meglio tollerato sia fisicamente che psicologicamente. E’ eseguito a casa durante la notte con una apparecchiatura semplice da usare e che non comporta alcun rischio dopo un breve periodo di addestramento. Durante il giorno il bambino svolge le normali attività: va a scuola, ai giardini, a trovare gli amici.

L’emodialisi richiede la circolazione extracorporea e la puntura dei vasi sanguigni, che è piuttosto dolorosa. L’emodialisi dura 3 – 4 ore mediamente e si effettua 2 – 3 volte la settimana in un centro di dialisi ospedaliero.

Il trapianto renale può essere effettuato nei bambini giudicati idonei dopo una lunga serie di indagini purché abbiano un peso corporeo di almeno 12 Kg. I bambini tollerano bene l’intervento chirurgico e le terapie immunosoppressive.

E’ possibile effettuare il trapianto da donatore vivente prima di iniziare il trattamento dialitico.
In Italia esiste una lista di attesa per il trapianto per i pazienti pediatrici separata da quella dei pazienti adulti. I pazienti pediatrici hanno la precedenza.

Psicologia e riabilitazione

I bambini con malattie renali croniche, oltre alle sofferenze fisiche dovute alla malattia e/o alle cure, soffrono spesso anche nell’anima.

Le manifestazioni più tipiche di tale sofferenza sono l’apatia, i disturbi del sonno e del comportamento, le difficoltà di apprendimento, l’asocialità. Non è tuttavia ineluttabile che accada questo, perché le ripercussioni della malattia sulla personalità del bambino e sulle sue potenzialità di sviluppo come individuo autonomo e responsabile dipendono dall’atteggiamento delle persone che lo circondano e dall’aiuto che riescono a dargli. Un bambino lasciato solo ad affrontare la malattia è la più triste delle evenienze.

I genitori, i fratelli, i medici e il personale sanitario in genere, gli insegnanti, gli amici tutti devono sentirsi coinvolti nel grande progetto e nella grande sfida di formare un individuo a cui il destino ha dato un grande svantaggio. Così bambini con malattie renali croniche possono diventare genitori, professionisti, lavoratori, compagni di vita di altre persone, sostegno della loro famiglia.


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